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胚胎植入前遺傳學檢測
一站式全面檢測服務，靈活自選
香港中文大學於沙田威爾斯親王醫院成立了全港首間一站式植入前遺傳學診斷中心，為公眾提供產前基因診斷測試、風險評估及輔導等服務。診斷範圍包括：先天性形態或結構異常、生長異常、代謝病、癌症、慣性流產，以及與基因變異有關的病症如自閉症及發展遲緩等。
基因檢測服務
植入前染色體數目異常檢測(PGT-A)
- 染色體數目異常≥4Mb的染色體片段拷貝數異常
- ≥30% 的染色體嵌合
- 三倍體；單親同二體
植入前單基因遺傳病診斷(PGT-M)
- 針對性檢測單基因疾病
植入前染色體結構異常檢測(PGT-SR)
- 檢測染色體非平衡性重排
- 識別攜帶平衡易位的胚胎
本檢測適用於：
- 高齡女性(35歲或以上)
- 復發性流產
- 反復著床失敗
- 男性不育症
- 單基因疾病攜帶者或患者(PGT-M)
- 染色體平衡易位攜帶者(PGT-SR)
樣本要求
PGT如何提高輔助生殖成功率?
胚胎細胞內的染色體數目不正確通常會植入失敗或導致早期流產。有些染色體異常的胚胎可以存活到足月，但可能導致出生缺陷。例如，唐氏症(21號染色體三體)。除了數目異常外，其他遺傳變異包括多倍體、全基因組單親同二體可與印跡缺陷和葡萄胎相關。 PGT可輔助篩選更有可能包含來源自雙親的染色體數目正確的胚胎。
PGT的好處
- 提高反復著床失敗/習慣性流產患者的着床/懷孕率
- 減低習慣性流產患者早期流產風險
- 減低出生缺陷風險
- 提高健康嬰孩活產機會
- 植入一個正常胚胎，減低植入多胚胎的多胎妊娠風險
- 選擇沒有單基因疾病或染色體結構異常（及攜帶者）的胚胎植入子宮，從而減少家族性遺傳病的傳遞風險
技術局限性
- 無法檢測小於4Mb的亞顯微異常。此外，嵌合現象可能導致PGT-A結果無法代表胚胎。
- 不能排除擴增偏倚、等位基因缺失和重組導致的誤診。強烈建議成功受孕後透過羊膜穿刺術行產前診斷。
