男仕不育症的基因檢查

另外，最近的研究發現，男性如有無精症或精蟲極稀少的問題，其中約有 20%是由於染色體或基因不正常所致。雖然這些不育的問題可經由顯微副睪取精術(MESA)或睪丸切片取精術(TESE)的方法取得少量的精子，合併卵胞漿內單精子注射(ICSI)的技術，從而使卵子受精，但是這些異常的染色體或基因可以遺傳給下一代，故此受影響的男仕可選擇透過染色體及基因檢查而診斷自己會否帶有這些可導致男性不育的遺傳問題。

由遺傳而導致男性不育的原因主要有三種, (1) 性染色體異常, (2) Y 染色體顯微缺失症, (3) 囊狀纖維化症的基因突變而導致的先天性無輸精管症。

1) 性染色體異常 (Sex Chromosome Abnormalities)

約有 10-15%患有無精症或精蟲極稀少症(精子濃度少於 5 百萬/毫升)的男仕, 細胞內染色體的數目並不正常。其中最常見的一種是 47XXY 性染色體異常之徵候群 (Klinefelter Syndrome)。患有此疾病的男仕帶有多於一個 X 染色體(47, XXY) 。他們的主要體徵有乳房腫大和睪丸細小, 另外, 病者精子數目也稀少。由於這些病人的病徵並不明顯, 因此他們多數在發現自己不育時才知道有染色體異常的問題。這類夫婦流產的次數及其下一代帶有性染色體異常的機會相對提高。

2) Y 染色體顯微缺失症 (Y Chromosome Microdeletions)

另外 10-15%患有無精症或精蟲極稀少症的男仕, 雖然染色體的數目正常, 但其 Y 染色體(亦即男性染色體)內缺少部份的基因, 這情況不會做成嚴重的健康問題, 但由於 Y 染色體基因對於精子製造的過程相當重要, 其精子的數量和質量通常嚴重受損, 導致不育。而且, 缺陷的基因會隨著 Y 染色體遺傳給下一代的男孩, 故其未來的兒子可能同樣患有不育的問題。

3) 囊狀纖維化症基因突變 (Cystic Fibrosis Gene Mutations)

通常患有先天性無輸精管症的男仕都可能帶有這基因突變, 但並非一定患有囊狀纖維化症。囊狀纖維化症是一種隱性遺傳, 會嚴重影響肺和胰臟的功能。子女需同時遺傳父母二人的不正常基因, 這種致命的影響才會發生。如果丈夫帶有這不正常的基因, 妻子應該接受基因檢查。若果夫婦雙方都同時攜帶這種不正常的基因, 子女羅患囊狀纖維化症的機會則高達 25%

基因評估

由於本醫院現時並沒有提供染色體及基因檢查, 患有 無精症, 精蟲極稀少症 (精子濃度少於 5 百萬/毫升) 或 先天性無輸精管症的男仕, 在進行人工輔助生育療程之前, 如希望接受染色體及基因檢查, 可選擇大學實驗室的私家診斷服務。雖然這些基因疾病現時並沒有治療方法, 但夫婦倆可考慮產前診斷或植入前遺傳診斷。

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