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胚胎植入前遗传学检测
一站式产前基因诊断中心
香港中文大学于沙田威尔斯亲王医院成立了全港首间一站式植入前遗传学诊断中心，为公众提供产前基因诊断测试、风险评估及辅导等服务。诊断范围包括：先天性形态或结构异常、生长异常、代谢病、癌症、惯性流产，以及与基因变异有关的病症如自闭症及发展迟缓等。
基因检测服务
植入前染色体数目异常检测(PGT-A)
- 染色体数目异常≥4Mb的染色体片段拷贝数异常
- ≥30% 的染色体嵌合
- 三倍体；单亲同二体
植入前单基因遗传病诊断(PGT-M)
- 针对性检测单基因疾病
植入前染色体结构异常检测(PGT-SR)
- 检测染色体非平衡性重排
- 识别携带平衡易位的胚胎
本检测适用于：
- 高龄女性(35岁或以上)
- 复发性流产
- 反复着床失败
- 男性不育症
- 单基因疾病携带者或患者(PGT-M)
- 染色体平衡易位携带者(PGT-SR)
样本要求
PGT如何提高辅助生殖成功率?
胚胎细胞内的染色体数目不正确通常会植入失败或导致早期流产。有些染色体异常的胚胎可以存活到足月，但可能导致出生缺陷。例如，唐氏症(21号染色体三体)。除了数目异常外，其他遗传变异包括多倍体、全基因组单亲同二体可与印迹缺陷和葡萄胎相关。 PGT可辅助筛选更有可能包含来源自双亲的染色体数目正确的胚胎。
PGT的好处
- 提高反复着床失败/习惯性流产患者的着床/怀孕率
- 减低习惯性流产患者早期流产风险
- 减低出生缺陷风险
- 提高健康婴孩活产机会
- 植入一个正常胚胎，减低植入多胚胎的多胎妊娠风险
- 选择没有单基因疾病或染色体结构异常（及携带者）的胚胎植入子宫，从而减少家族性遗传病的传递风险
技术局限性
- 无法检测小于4Mb的亚显微异常。此外，嵌合现象可能导致PGT-A结果无法代表胚胎。
- 不能排除扩增偏倚、等位基因缺失和重组导致的误诊。强烈建议成功受孕后透过羊膜穿刺术行产前诊断。
