男仕不育症的基因检查

另外，最近的研究发现，男性如有无精症或精虫极稀少的问题，其中约有 20%是由于染色体或基因不正常所致。虽然这些不育的问题可经由显微副睪取精术(MESA)或睪丸切片取精术(TESE)的方法取得少量的精子，合并卵胞浆内单精子注射(ICSI)的技术，从而使卵子受精，但是这些异常的染色体或基因可以遗传给下一代，故此受影响的男仕可选择透过染色体及基因检查而诊断自己会否带有这些可导致男性不育的遗传问题。

由遗传而导致男性不育的原因主要有三种, (1) 性染色体异常, (2) Y 染色体显微缺失症, (3) 囊状纤维化症的基因突变而导致的先天性无输精管症。

1) 性染色体异常 (Sex Chromosome Abnormalities)

约有 10-15%患有无精症或精虫极稀少症(精子浓度少于 5 百万/毫升)的男仕, 细胞内染色体的数目并不正常。其中最常见的一种是 47XXY 性染色体异常之征候群 (Klinefelter Syndrome)。患有此疾病的男仕带有多于一个 X 染色体(47, XXY) 。他们的主要体征有乳房肿大和睪丸细小, 另外, 病者精子数目也稀少。由于这些病人的病征并不明显, 因此他们多数在发现自己不育时才知道有染色体异常的问题。这类夫妇流产的次数及其下一代带有性染色体异常的机会相对提高。

2) Y 染色体显微缺失症 (Y Chromosome Microdeletions)

另外 10-15%患有无精症或精虫极稀少症的男仕, 虽然染色体的数目正常, 但其 Y 染色体(亦即男性染色体)内缺少部份的基因, 这情况不会做成严重的健康问题, 但由于 Y 染色体基因对于精子制造的过程相当重要, 其精子的数量和质量通常严重受损, 导致不育。而且, 缺陷的基因会随着 Y 染色体遗传给下一代的男孩, 故其未来的儿子可能同样患有不育的问题。

3) 囊状纤维化症基因突变 (Cystic Fibrosis Gene Mutations)

通常患有先天性无输精管症的男仕都可能带有这基因突变, 但并非一定患有囊状纤维化症。囊状纤维化症是一种隐性遗传, 会严重影响肺和胰脏的功能。子女需同时遗传父母二人的不正常基因, 这种致命的影响才会发生。如果丈夫带有这不正常的基因, 妻子应该接受基因检查。若果夫妇双方都同时携带这种不正常的基因, 子女罗患囊状纤维化症的机会则高达 25%

基因评估

由于本医院现时并没有提供染色体及基因检查, 患有 无精症, 精虫极稀少症 (精子浓度少于 5 百万/毫升) 或 先天性无输精管症的男仕, 在进行人工辅助生育疗程之前, 如希望接受染色体及基因检查, 可选择大学实验室的私家诊断服务。虽然这些基因疾病现时并没有治疗方法, 但夫妇俩可考虑产前诊断或植入前遗传诊断。

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